Cockayne

Síndrome de Cockayne

De que se trata esta enfermedad ? 

ES UNA ENFERMEDAD RARA Y HEREDITARIA con un modo de herencia autonómico expresivos, en la que las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, estatura corta, y apariencia de edad prematura. Nombrado en honor de Edward Alfred Cockayne  (1880 - 1956), un médico británico  que por primera vez lo describió. Su prevalencia estimada es de 1:100.000 nacidos vivos, con excepción de ciertas poblaciones aisladas o poblaciones endogámicas, donde se ha observado que aparece con una frecuencia mayor.

Causas por las cuales se produce esta enfermedad 

Las mutaciones en los genes ERCC6 ERCC8 y son la causa del síndrome de Cockayne. Las proteínas producidas por estos genes están involucrados en la reparación de ADN dañado a través del acoplamiento del mecanismo de reparación; Dado que este daño se acumula, puede llevar a las células de un mal funcionamiento o la muerte celular.

Características de la enfermedad 

Entre sus características están: baja talla, microcefalia, calcificaciones intracraneales, apariencia de duende, foto sensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, postura en "andar a caballo", degeneración neurológica progresiva, entre otras.

Tipos del síndrome de Cockayne 

• CS Tipo I: los síntomas son progresivos y aparecen generalmente después de los 2 años de edad. Los afectados generalmente mueren antes de los 20 años.
• CS Tipo II: comienza más temprano y puede estar presente desde el nacimiento. Los enfermos mueren antes de los 7 años.
• CS Tipo III: es una forma más tardía y menos severa que las anteriores. La esperanza de vida está en torno a los 40 o 50 años.
• XP-CS: En algunos casos el Síndrome de Cockayne se manifiesta conjuntamente con la enfermedad Xeroderma pigmentosum. Esta situación incluye algunas características de ambas enfermedades: cáncer de piel, típico de los afectados por XP, así como talla baja, hipogonadismo o retraso mental, típico del CS.

Tratamiento para esta enfermedad 

No existe tratamiento específico para el Síndrome de Cockayne. Los pacientes deben ser tratados de acuerdo a los síntomas que presentan; por ejemplo, pueden ser beneficiosas las terapias físicas, de oído, de comunicación, etc.